PLL: Primääri linssiluksaatio

Primaarissa linssiluksaatiossa (PLL) linssin kiinnityssäikeet rappeutuvat ja linssi vähitellen irtoaa paikaltaan (luksoituu). Linssin luksoituminen silmän etu- tai takaosaan aiheuttaa myös silmänpaineen nousua, joka uhkaa näkökykyä nopeasti. Tila on kivulias ja vaatii hoidoksi usein linssin kirurgisen poiston.

Primaari linssiluksaatio ilmenee yleensä 3-6 vuoden iässä. Varsinaista linssiluksaatiota edeltää yleensä ns. subluksaatio, jossa linssi on osittain pois paikaltaan. Tämä jää usein omistajalta huomaamatta. Silmän etuosaan irronnut linssi aiheuttaa koiralle kipua, mikä havaitaan siristelynä, punoituksena ja vetistelynä. Silmän etuosassa myös nähdään sinne normaalisti kuulumaton linssi. Hoitamattomana tilanne johtaa silmänpainetautiin (glaukoomaan), silmän sarveiskalvon (silmän pinnan) samentumiseen ja sokeutumiseen. Tilanne vaatii välitöntä eläinlääkärin hoitoa. Toisen silmän linssi luksoituu tavallisesti viikkojen tai kuukausien sisällä ensimmäisestä.

PLL-sairaus on perinnöllinen ja sitä esiintyy kääpiöbullterriereillä. PLL- kantajat ja sairaat tulee silmäpeilata säännöllisesti, vähintään 2v välein. On hyvä tiedostaa, että on olemassa noin 2 % riski, että kantajien linssit voivat luksoitua. PLL-silmäsairauteen on olemassa geenitesti, joka osoittaa onko koira geneettiseltä statukseltaan terve, kantaja vai sairas.

Geenitestin tulokset ilmoitetaan seuraavasti:

TERVE: Koiralla on kaksi normaalia kopiota geenistä. Tutkimusten tulosten perusteella terveiksi testatut koirat eivät sairastu PLL:ään, jonka löydetty geenivirhe selittää. Kuitenkaan ei voida sulkea pois koiran mahdollisuutta sairastua PLL:ään, joka johtuu jostain muusta syystä, esimerkiksi traumasta tai vielä tuntemattomasta geenivirheestä.

KANTAJA: Koiralla on yksi kopio geenivirheestä ja yksi kopio normaalista geenistä. Tutkimusten tulosten perusteella kantajilla on hyvin matala riski sairastua PLL:ään. Suurimmalla osalla kantajista ei havaita oireita. Tutkimusten tulosten perusteella arvioidaan, että 2%-20% kantajista tulee sairastumaan, mutta luvun oletetaan olevan lähempänä 2% kuin 20%. Tämänhetkisten tulosten perustella ei tiedetä, miksi osalla kantajista havaitaan PLL. Kuitenkin suurin osa kantajista on täysin terveitä. Tämän vuoksi kantajakoirien silmiä tulisi tutkia säännöllisesti koko elämän ajan, jotta mahdolliset oireet havaittaisiin hyvissä ajoin. Kantajakoira siirtää geenivirheen keskimäärin 50% jälkeläisistä.

GENEETTISESTI SAIRAS: Koiralla on kaksi kopiota geenivirheestä. Geenivirhe on periytynyt molemmilta vanhemmilta. Koira tulee todennäköisesti sairastumaan PLL:ään. Jos koira saa geenitestin tuloksen sairas, koiran silmät tulisi tutkituttaa säännöllisesti 18 kk iästä eteenpäin, jotta oireet havaittaisiin hyvissä ajoin. Geneettisesti sairas koira siirtää geenivirheen kaikille jälkeläisilleen.

Koirien käyttö rodun jalostuksessa:

Tutkimuksen tulosten perusteella geenivirhe on yleinen kaikilla roduilla, joille geenitesti on soveltuu. Tämän johdosta ainoastaan geneettisesti terveiden koirien käyttäminen jalostuksessa saattaa johtaa rodun monimuotoisuuden häviämiseen ja mahdollisten uusien perinnöllisten sairauksien ilmenemiseen. Tutkijoiden neuvona onkin, että jalostuksessa harkittaisiin kaikkien eri tuloksen saaneiden koirien käyttöä. Kantajakoiria sekä myös geneettisesti sairaita voidaan käyttää jalostuksessa geneettisesti terveen koiran kanssa. Tällöin pentueeseen syntyy terveitä ja kantajia. Kaikki pennut tulisi tällöin testata kantajuuden selvittämiseksi. Geneettisesti sairaita ja kantajia tulisi käyttää jalostuksessa vähintään yksi tai kaksi sukupolvea, jotta PLL aiheuttava geenivirhe voidaan karsia pois rodusta, ilman että rodun geneettinen monimuotoisuus on vaarassa vähentyä.